翻译：Lynn
英文原文：http://www.gistsupport.org/for-new-gist-patients/faqs.php
患者经常问的问题：
1，什么是胃肠道间质瘤？
2，什么是胃肠道间质瘤国际支援？
3，什么是肉瘤？
4，什么是胃肠道间质瘤的关键数据？
5，有什么风险因素会导致胃肠道间质瘤？如何预防胃肠道间质瘤？
6，如何治疗胃肠道间质瘤？
7，刚被确诊的胃肠道间质瘤患者要做些什么？
8，什么是预后？
9，患者需要拿着胃肠道间质瘤的组织去做DNA突变测试吗？
10，患者需要咨询在胃肠道间质瘤方面的专家吗？
11，目前的治疗方法有效吗？
1，什么是胃肠道间质瘤？
胃肠道间质瘤是一种生长在腹部的消化道或靠近消化道的恶性肿瘤。胃肠道间质瘤是一种肉瘤——一种不常见的发生在连接或支撑组织的癌症。在美国，胃肠道间质瘤的发病率大约是每年每百万人中15个新发病例，或每年5000新发病例。目前胃肠道间质瘤的发病原因还不明确是否与环境原因或个体行为习惯有关。从胃肠道间质瘤的基因突变的结果来看，它的发病原因是随机的（除了极少数家族病例）。
胃肠道间质瘤从消化道的肌肉壁中的一种特殊的“起搏器”细胞中发展起来，这种细胞的作用是帮助食物在消化系统的蠕动。起初这些小肿瘤都是连接在肌肉壁里的，随着它们的长大，它们通常不是往消化道的内部器官里面生长，而是从肌肉壁中向外生长。胃肠道间质瘤最常发生在胃部，其次是小肠，有小部分是生长在食道、结肠合直肠。极少见的情况下胃肠道间质瘤是生长在腹部的其它位置（包括胆囊、肝脏、肠系膜、网膜、盆腔器官）。
当胃肠道间质瘤发生转移时，它最常发生在肝脏和腹部粘膜（腹膜、肠系膜）。因为胃肠道间质瘤的症状很少，因此当发现时经常已经扩散了。
胃肠道间质瘤是通过提取肿瘤的细胞再做病理学测试后确诊的。病理学测试一个细胞表面叫作KIT（也叫CD-117）的受体。绝大多数的胃肠道间质瘤的病理学测试都对KIT受体显示阳性，少数病例不会显示阳性。但还是有一些其他的可以测试这些在KIT表达上显示阴性的胃肠道间质瘤的病理学测试方法（详见病理学的页面）。检测胃肠道间质瘤在基因突变中的个体差异对于预测患者在后续靶向药物中的治疗效果有十分重要的作用。病理学家可以针对这些特征做特殊的基因突变测试。
一些胃肠道间质瘤（通常是那些很小的）通过手术切除即可。但是即使是小的胃肠道间质瘤已经被完全切除了，它还是有复发和转移的几率。不像其他的癌症，胃肠道间质瘤是不按哪一期分类的（如有些疾病会分早期、中期、晚期等）。相反，胃肠道间质瘤的描述是根据肿瘤攻击性的风险（详见“预后”页面）。即使是体积小，而且核分裂数也低的胃肠道间质瘤，虽然它复发风险很低，但是胃肠道间质瘤也没有真正的良性之说。
2，什么是胃肠道间质瘤国际支援？
胃肠道间质瘤国际支援是一个由在全球超过1070位胃肠道间质瘤患者、护理人员、热心朋友和专家组成的网络在线组织。任何对胃肠道间质瘤感兴趣的人都可以加入我们。这个网址没有会员标准，新的用户也不需要提供任何的个人或医疗信息。
3，什么是肉瘤？
肉瘤这个名词来源于希腊单词“sarcoma”（意思是自由生长）。这些肿瘤是从相连的那些作用为器官的支撑框架和身体结构的组织中发展起来，例如肌肉、软骨、纤维组织、脂肪、血管、神经等等。因为这些相连的组织和它们的肉瘤间质是从胚胎发育中的中胚层中发展出来的，因此它们有时被称为“间叶细胞”组织，对于肉瘤的种类，可以详见Sarcoma Foundation of America和Liddy Shriver Sarcoma Initiative。
绝大多数的恶性肿瘤不是肉瘤，而是从那些像皮肤的被称为“上皮组织”的组织中发展起来的癌。这就不单包括了覆盖人类身体的外部皮肤，还包括身体腔内和消化道里的皮肤样内层。传统的“胃癌”和“直肠癌”是癌症，但不要把胃肠道间质瘤与这些常见的消化道肿瘤混淆。因为胃肠道间质瘤的性质与这些疾病是相差很远的，所需的特定药物治疗也不一样，所以胃肠道间质瘤的诊断非常重要。
4，什么是胃肠道间质瘤的关键数据？
最近的一些科学研究发现胃肠道间质瘤的发病率大约是每年新增每百万人15个病例。绝大多数的胃肠道间质瘤（平均而言绝大多数癌症）发生在大于50岁人群。儿童和年期成年人很少见会患有胃肠道间质瘤。
5，有什么风险因素会导致胃肠道间质瘤？如何预防胃肠道间质瘤？
目前没有明确的能导致胃肠道间质瘤的危险因素和预防方法。唯一的例外是家庭原因（家族性胃肠道间质瘤），但这个是极度少的几率，因为在医学史上只有10多个家庭有汇报过这个情况。
6，如何治疗胃肠道间质瘤？
首选是手术切除肿瘤。有时当肿瘤又小又没有扩散时，手术即可治疗胃肠道间质瘤。如果肿瘤已经到了不可手术的状态，或者在手术后胃肠道间质瘤在原发的部位复发，或者已经扩散到其它地方并且转移了，那么就可先考虑药物治疗。目前对于不可手术或已转移的胃肠道间质瘤主流推荐的药物是伊马替尼（格列卫）和苏尼替尼（舒坦）。伊马替尼是首选的药物。（在美国）舒坦是推荐给那么对伊马替尼耐药或不敏感的胃肠道间质瘤患者。详细内容请见“治疗”部分。
7，刚被确诊的胃肠道间质瘤患者要做些什么？
对于这个问题的答案，必须取决于患者是在手术前（通过活组织检测）就确诊为胃肠道间质瘤，还是在手术后（通过已切除的肿瘤做病理学检测）确诊为胃肠道间质瘤。详细内容请见“新患者“部分。
8，什么是预后？
对于已经手术切除的胃肠道间质瘤而言，复发和转移的风险最要取决于肿瘤的原发位置和它的核分裂数（一种测量肿瘤细胞繁殖速度的方法）。详细的预后内容请查看“有关于胃肠道间质瘤”这个部分。总体来说，肿瘤的大小越小，生长速度越慢，那么它就越少几率复发。但是，即使是很小的从未复发的胃肠道间质瘤，也不能以此为根据把它说成是良性。
患者应该把任何的胃肠道间质瘤预后诊断都认定在将来有原位复发，或肿瘤细胞已经扩散到身体的其它部位转移的风险可能（这是癌、恶性的行为习惯）。虽然一些特别的病例中，胃肠道间质瘤患者通过手速切除后就治愈了，但是目前没有统一的明确标准保证胃肠道间质瘤是有真正良性的可能。相反，胃肠道间质瘤目前是被分为低危、中危、高危。其中预后效果较好的类型是：比较小的、原发在胃部的、或核分裂数低的（细胞分裂的速度）。所有的患者，即使是那些被认定为低危的，也必须坚持几年的定期复查去监看这个疾病是否有复发迹象。最近几年，对于晚期和不可手术的胃肠道间质瘤患者，在胃肠道间质瘤的化学疗法已经有革命性的进步。因为分子靶向药物的出现，例如伊马替尼（格列卫）和苏尼替尼（舒坦），那些原本不可手术的胃肠道间质瘤患者也变得有几率可以进行手术。患者和家属必须记得，对于2001年之前的科学文章中有关胃肠道间质瘤的数据是没有反映这种新的疗法的。
9，患者需要拿着胃肠道间质瘤的组织去做DNA突变测试吗？
新的研究发现胃肠道间质瘤的药物治疗的治疗效果是与患者肿瘤的特定基因突变有关的。如果患者有条件做这个基因突变测试，那么做这个测试是个不错的主意。如果现在不做基因突变测试，那最少也要确保患者有足够的病理学样本以防在将来做这个测试时需要。有关于哪些实验室可以做这个测试，请详见“基因突变测试”。
10，患者需要咨询在胃肠道间质瘤方面的专家吗？
总体而言，因为社区肿瘤医生和外科医生对胃肠道间质瘤这个罕见肉瘤有非常丰富的经验，因此患者最好咨询在胃肠道间质瘤方面的专家。有关这个方面的详细内容请参见“寻找好的治疗”部分。有关患者需要询问医生的内容请详见“患者需要问医生什么”部分。有关医疗设施和有经验的医生名单，请详见“胃肠道间质瘤诊所和医生”。有关一些我们的成员所看的医生资料在我们的wiki页面“胃肠道间质瘤诊所和医生”。
因为胃肠道间质瘤是很少见的疾病，很多社区医生的医学经验对于胃肠道间质瘤患者而言是不够的，或者社区医生也不知道胃肠道间质瘤的实验疗法在临床试验的依据是什么。对于胃肠道间质瘤的个体诊断最好考虑在有肉瘤专科，或对于胃肠道间质瘤患者有临床管理经验的肿瘤研究中心那里进行。有少部分的胃肠道间质瘤的诊断是不符合常规胃肠道间质瘤诊断标准的，那么它是野生型（非典型）胃肠道间质瘤。对于治疗的选择方案必不可少的是准确的诊断，因此有些患者也许需要额外从对肉瘤专科的病理学家那里再确诊一次，以确定和排除胃肠道间质瘤中野生型的诊断。
11，目前的治疗方法有效吗？
对于低危和中危的胃肠道间质瘤患者，手术切除肿瘤后就有几率代表治愈了。临床试验现在正在进行着，它们在测试分子靶向药物（伊马替尼）对于手术切除后的胃肠道间质瘤患者，在特定的服药周期（例如1-3年）后的是否减少复发几率，测试结果在几年内就可以知道。对于不可手术或已转移的胃肠道间质瘤而言，分子靶向药物（伊马替尼和苏尼替尼）是不可以治愈胃肠道间质瘤的，但服用这些药物能确保胃肠道间质瘤患者可以过上多年的正常生活。有些患者在服药2年左右就耐药了，但是其它的一些患者则对药物有5年或以上的良好反应（只要药物有效）。
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