翻译：Lynn
英文原文：http://www.gistsupport.org/for-new-gist-patients/mutation-testing.php
胃肠道间质瘤的基因分析也许有助于确诊那些无法确诊的病例，帮助他们选择合适的药物，给出额外的术后预防信息，或者给特定的药物做出预计反应。
关于胃肠道间质瘤的突变信息可以详看 Mutation Analysis: KIT and PDGFRA
在2007年的国家综合保健网络的文章（”NCCN Task Force Report: Optimal Management of Patients with GIST – Update of the NCCN Clinical Practice Guidelines”）里描述了对于基因检测的渴望。基因检测对于以下这些患者是十分重要的：
- 对于原生在小肠的胃肠道间质瘤，且外显9基因突变的患者，因为这些患者也许需要服用更高量的伊马替尼（格列卫）；
- 在免疫组织化学检测中KIT蛋白显示阴性；
- 胃肠道间质瘤的高危人数；
- 在最初手术中表现出入侵或转移迹象的过分恶意的胃肠道间质瘤；
- 倾向于拥有更多正常KIT和PDGFRA基因（野生型胃肠道间质瘤）的年轻的胃肠道间质瘤患者；
- 在形态学上是上皮样细胞更有可能成为野生型或在PDGFRA发生基因突变的胃肠道间质瘤；
- 任何对于伊马替尼耐药的胃肠道间质瘤